Association Paraplégie Spastique Héréditaire et Nos Enfants



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A SAVOIR !

Le cannabis comme antalgique

Les académies américaines des Sciences, d'Ingénierie et de Médecine ont publié un rapport très complet sur les effets positifs et négatifs du cannabis sur la santé. Les auteurs y passent au crible plus de 10.000 études publiées depuis 1999. Ils en concluent qu'il existe des preuves concluantes sur la réduction des douleurs chroniques chez l'adulte (les patients éprouvent une baisse significative de leurs symptômes). Il est aussi efficace sur les nausées et vomissements causés par la chimiothérapie ainsi que contre les spasmes musculaires liés à la sclérose en plaques. Mais il ne faut pas oublier que l'usage du cannabis augmente sans conteste le risque d'accident de la route. Son usage régulier induit un risque accru de bronchites chroniques et de symptômes respiratoires plus sévères.

Attention, le cannabis vendu sous le manteau est dangereux car il n'est pas pur et contient souvent des substances toxiques. Si vous voulez essayer cet antalgique parlez-en à vote médecin qui vous le prescrira sous forme de médicament.


Sources : The National Academies of Sciences, Engineering and Medicine, janvier 2017
http://sante.lefigaro.fr 17/01/2017

Article rédigé par Giovanni STEVANIN, PhD
Directeur de recherche : Research Director (INSERM)
Professor (EPHE, Ecole pratique des Hautes Etudes)

Dans le cas des PARAPLEGIES SPASTIQUES, tout ce qui concerne la survie et le fonctionnement des motoneurones, qui sont les cellules en souffrance dans ces maladies, a forcément un intérêt pour les autres maladies des motoneurones comme la sclérose latèrale amyotrophique, l'amyotrophie spinale, les neuropathies etc. Dans ces maladies, on sait qu'il y a des anomalies de trafic à l'intérieur de la cellule nerveuse et tout n'étant pas connu quant à ces mécanismes de trafic, tout ce qui aide à améliorer leur compréhension peut être intéressant d'un point de vue fondamental. Cela touche également les maladies d'ALZHEIMER ou de HUNTINGTON, où une partie des mécanismes semble aussi toucher à ces processus fondamentaux. Mais ce qui est intéressant dans les PARAPLEGIES SPASTIQUES, c'est qu'elles sont reconnues comme le modèle d'étude parfait des anomalies du trafic en raison des neurones touchés qui possèdent des prolongements parfois long d'un mètre et où le trafic doit donc être efficace. Même si c'est peut-être à plus long terme, comprendre comment restaurer le trafic dans ces longs prolongements de motoneurones pourra également servir à traiter des cas de lésions de la moelle dues à des accidents de la vie.

Ainsi, aider la recherche sur une maladie, c'est aider toutes les maladies.
source : Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière / Brain and Spine Institute (icm)
CR-ICM (unit UMR_S975 INSERM / UPMC-Univ. PARIS 6, unit 7225 CNRS, EPHE)

Pitié-Salpêtrière Hospital
Bâtiment ICM - 4ème étage
47 Bd de l'Hôpital
75651 PARIS Cedex 13 - France

La spastine, protéine dont la mutation aboutit à une maladie neurodégénérative, la paraplégie spastique héréditaire, est impliquée dans la régénération des axones : en effet, une équipe américaine a montré que la mutation du gène de la spastine arrête le processus de régénération des axones après une coupure ou une blessure. Toutes les recherches qui permettront de mettre au point des thérapies visant à réparer les dégâts causés par l'absence de spastine permettront non seulement de guérir les paraplégies spastiques héréditaires mais aussi d'améliorer l'état des accidentés de la vie dont les nerfs ont été endommagés par des accidents.

Paraplégie spastique et diagnostic génétique préimplantatoire
(par le professeur Stéphane Viville)

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Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) permet de réaliser un diagnostic génétique sur des embryons obtenus par fécondation in vitro avant leur transfert dans l'utérus de madame. Ceci permet de sélectionner les embryons sains et de ne transférer que ceux-ci, permettant ainsi d'initier une grossesse sans risque d'avoir un enfant atteint de la pathologie recherchée. Ce DPI implique une fécondation in vitro (FIV) par injection intracytoplasmique d'un spermatozoïde (ICSI). Au troisième jour après la fécondation, au stade de huit cellules, une ou deux cellules (appelées blastomères) sont prélevées après perforation de la zone pellucide. Sur ces cellules il est réalisé une analyse génétique permettant de déterminer le statut génétique de chaque embryon et donc de savoir lesquels sont porteurs de la maladie de ceux qui ne le sont pas. Seuls les embryons qui sont sans la maladie sont transférés dans l'utérus de Madame. Cette procédure reste délicate, en particulier du fait des lourdeurs et des limites de la FIV. En effet, ceci implique une stimulation ovarienne et les chances de grossesse, s'il y a transfert d'un embryon, sont de l'ordre de 30%.

Concernant la paraplégie spastique, le centre de DPI du CHU de Strasbourg propose des diagnostics sur le gène SPG4. Toutes demandes doivent être discutées par une commission médicale, le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) qui accepte ou non l'indication. En effet, la loi française stipule que la maladie doit être d'une particularité et incurable. Les centres de DPI ont la possibilité de développer de nouveaux tests en fonction des demandes.

Si un couple dont l'un des membres souffre de paraplégie spastique, a un projet parental et souhaite ne pas prendre le risque de transmettre la maladie à son futur enfant, il ne doit pas hésiter à contacter l'un des centres de DPI pour lui soumettre son dossier. Ceci est vrai quel que soit le statut génétique de la personne, qu'il ou elle ait fait ou non un test génétique.

La majorité des grossesses (>80%) sont obtenues au cours des trois premières tentatives.

Les références des centres peuvent être trouvées sur le site de l'agence de biomédecine :
(http://www.agence-biomedecine.fr/)